Читателей «Первого областного» поразила история маленькой девочки Василисы Кубышкиной из Челябинска, которая выиграла в лотерею самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма». И, конечно, у многих возник вопрос: из чего сделан чудодейственный препарат для больных спинально-мышечной атрофией? Почему его стоимость в 175 миллионов рублей попала в Книгу рекордов Гиннесса?
«Точно не знаю. Но врачи и родители больных детей подозревают, что цена высокая, потому что должна оправдать колоссальные вложения в разработку лекарства. А его создавали около десяти лет. Но даже при такой цене «Золгенсма» все равно обойдется больному дешевле, чем препарат «Спинраза», который нужно принимать пожизненно. К тому же это первое лекарство, которое меняет генетику человека, и это действительно чудо», — говорит мама девочки Виктория Кубышкина.
Препарат «Золгенсма» разработан фармацевтической компанией «Новартис» (её штаб-квартира находится в США). Это лекарство — настоящий прорыв в генной терапии и борьбе с СМА. Одна доза лекарства, введённого внутривенно, обеспечивает замену дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. В итоге в организме больного нормализуется выработка белка выживаемости мотонейронов и человек полностью исцеляется от СМА. Но при условии, что лекарство он получил в раннем детстве.
Здоровый ген попадает в организм человека при помощи аденовируса. В мире пока работает только одна лаборатория, где выращивают этот вирус, «обогащенный» здоровой копией гена. Так что цена лекарства, по оценкам экспертов, не так велика.
