Российские генетики впервые диагностировали редкое заболевание центральной нервной системы, которое встречается у 1 на 150 тысяч человек. Сделать это смогли именно челябинские врачи. Они обнаружили болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых братьев-близнецов. Это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма. Конкретно этот тип заболевания вызывает печеночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус.
Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи. — рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова.
Генетики-неврологи работают в областной клинической больнице. К ним обращаются для постановки точного диагноза, если у специалистов в поликлиниках возникают неясности.
