Неонатальный скрининг помог обнаружить тяжелые заболевания у 19 детей, родившихся в Челябинской области с начала 2023 года. Статистикой в своем телеграм-канале поделилась первый вице-губернатор Челябинской области Ирина Гехт.
С 2023 года всем новорожденным предлагается провести расширенный неонатальный скрининг: если раньше можно было выявить пять опасных наследственных болезней, то теперь их более 30. С января этого года скрининг прошли 20212 малышей, и в 19 случаях подтвердились тяжелые диагнозы, в том числе галактоземия (1 ребенок), адреногенитальный синдром (2 ребенка), первичный гипотиреоз (8 детей), фенилкетонурия (7 случаев), муковисцидоз (1 ребенок).
700 детей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям: их повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. В двух случаях у детей обнаружили спинальную мышечную атрофию и первичный иммунодефицит.
«К сожалению, на неонатальный скрининг соглашаются не все родители, ссылаясь на разные причины. Кто-то говорит о том, что риск столкнуться с подобными недугами невелик. Эта логика работает ровно до тех пор, пока в группе риска значится кто-то другой», — констатирует Ирина Гехт.
Она также напомнила, что ранняя диагностика врожденных и наследственных болезней позволяет вовремя назначить лечение, предотвратить инвалидизацию ребенка и повлиять на качество жизни семьи.