Виктория Шафигина еще недавно считала себя самой счастливой на свете, казалось, что ее уютный мир никто не может разрушить, но два месяца назад они с мужем узнали, что у маленького сына есть редкое генетическое заболевание.
«Когда узнали, у нас мир перевернулся, все внутри обрушилось нам казалось, что мы одни во всем мире. Мы понимали, что мы болеем, но то, что заболевание неизлечимо — стало для нас серьезным ударом», — говорит Виктория.
Проблемы у Левы проявились с рождения, сначала обнаружили желудочное кровотечение, несколько месяцев спустя тщательно обследовали ЖКТ, поскольку мальчик плохо набирал вес. В прошлом ноябре заметили проблемы с сердцем, когда ребенку стало тяжело дышать.
В Челябинске Леве поставили сердечную недостаточность и даже направили в Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова в Санкт-Петербурге, именно там один из анализов на кардиомиопатию выявил мутацию в гене.
«У нас синдром Барта. Мы в Челябинской области такие одни. Я смотрела на сайте Минздрава, нашего заболевания даже нет в реестре редких болезней», — рассказывает Виктория.
Проще говоря, у ребенка большое сердце, сейчас оно занимает 2/3 грудной клетки, гипертрофия левого желудочка — его размеры 35 мм, при норме в этом возрасте, мальчику 1 год 11 месяцев, в 28 мм. Вся терапия направлена на поддержание сердечной мышцы, лечение стандартное во всем мире. Прием лекарств начинается в 6 утра, в течение дня спасительные порошки принимают 7 раз.
«Американский фонд ведет разработку генно-заместительной терапии, препарат уже создан, его тестируют. Инъекции способны заменить больной ген здоровым. Мы понимаем, что лекарство когда-нибудь появится. Надеюсь, что мы его дождемся», — объясняет мама Левы.
Кроме больного сердца, «бартиков» — так ласково называют обладателей недуга, беспокоит нейтропения — низкий уровень нейтрофилов в крови — эти вещества отвечают за борьбу с инфекциями. Поэтому в доме Шафигиных почти не бывает гостей, даже папа, приходя с работы, всегда полощет горло, чтобы оградить сына от возможных бактерий. Гуляет Лева тоже редко, особенно в период эпидемии.
«Несмотря на этот большой недуг, климат в нашей семье улучшился, мы стали внимательнее и заботливее друг к другу, а капризы Левы тоже теперь воспринимаются иначе. Также я перестала заниматься самобичеванием, мы знаем о болезни сына, но он-то этого не понимает, он считает, что все в порядке вещей и так и должно быть», — говорит Вика.
Еще одной особенностью таких больных являются проблемы с питанием, самые тяжелые делают это через трубку, другие едят только мягкую пищу. Для Левы готовят каши, творожки, а супы перетирают в пюре. Существует и ограничение по жидкости, ее должно быть не более 800 мл, включая супы, чтобы избежать отеков и лишней нагрузки на сердце. Поэтому мама все рассчитывает и взвешивает. Вес самого ребенка сейчас 7300, при норме для почти двухлетнего ребенка в 12 кг.
Впервые о синдроме узнали в 1983 году, когда его описал Питер Барт. Сейчас в мире насчитывается порядка 500 человек с таким недугом. Большой риск внезапной смерти у «бартов» велик в младенчестве, либо до 5 лет, опасными считаются периоды в 10, 15, и 20 лет. Ни один врач не дает никаких прогнозов, сколько сможет прожить человек при таком диагнозе. И пока ученые разрабатывают терапию, у родителей есть только надежда.
Всего в мире насчитывается более 300 миллионов человек, страдающих редкими заболеваниями. Ученым сегодня известно свыше 6 тысяч таких болезней. Обычно эти заболевания сложно выявить на начальной стадии, поэтому порядка 30% детей не доживают и до 5 лет.
Чтобы привлечь внимание к проблеме Европейская организация по редким заболеваниям придумала Rare Disease Day — день редких болезней, который отмечают в самую редкую дату — 29 февраля. Подобные недуги еще называют «сиротскими», потому что людям часто приходится бороться с бедой в одиночку, как семье Шафигиных из Челябинска.
Если у вас есть какие-то особенности, вы можете рассказать о них и поддержать Rare Disease Day, а чтобы проявить участие к другим, можно сфотографировать свои цветные ладошки — они являются символом этого дня. Фото и тексты о редких болезнях желательно сопроводить хэштегами #деньредкихзаболеваний #rarediseaseday #особенностьвнас #особенностьсрединас.
