Семья из Челябинска девять лет вела борьбу с неизвестной болезнью, которая поразила одну из дочек. Что бы ни делали доктора, дабы облегчить состояние девочки, становилось лишь хуже. И только в этом году медики обнаружили у ребенка редчайшую поломку в генах — гипофосфатазию. 

Что это за недуг, Первому областному информагентству рассказали мама и доктор девочки. Кстати, сегодня, 30 октября, отмечают Всемирный день гипофосфатазии (ГФФ).

«ДОЧКА ПАДАЛА, А РЕБЯТА СМЕЯЛИСЬ»

Малышка Лиза росла активным и смышленым ребенком: она страницами пересказывала любимые книги, а на весь дом звенел ее смех-колокольчик. В школу девочку отправляли с большими надеждами, но что-то пошло не так...

«Мы купили красивые туфельки на танкетке. Спустя какое-то время дочь стала жаловаться на боли в ногах. Говорит: мама, меня ножки не держат, я спотыкаюсь, а сегодня упала — все ребята смеялись. Лиза и раньше падала часто, была такая особенность с детства. Но впервые пожаловалась на боли в ногах», — рассказывает мама ребенка Наталия.

Девочку повели к ортопедам, неврологам. Но патологии не нашли. Также мама заметила, что у дочери стала отказывать память, школьный материал теперь давался с трудом.

«К третьему классу Лиза серьезно сдала в учебе, и нас отправили на комиссию к медикам и психологам. Сначала я долго сопротивлялась. А там увидела, что ребенок не может вспомнить стихи, которые раньше знала, и с трудом выполняет задания первого класса. Лиза стала рассеянной, было такое чувство, что она сама себе неудобна», — говорит мама.

«НОГА СТАЛА ПОХОЖА НА ЛАПКУ ЛЯГУШКИ»

Проблемы с памятью вскоре отошли на второй план. У Лизы выявили плоскостопие, и оно прогрессировало очень быстро. Массажи и ЛФК ребенку не помогали. А однажды правую ступню девочки буквально вывернуло наружу.

«Ногу как будто бы растоптали. Она выглядела как лапа лягушки. Дочь опиралась не на стопу, а на кость голеностопа. Это был ад. Мы не могли подобрать Лизе обувь, а нога при ходьбе стиралась до крови. Вдобавок к этому стала болеть спина, у дочери появились головные боли. Нам не то что учиться, жить в таком состоянии было невыносимо», — рассказывает Наталия.

Чтобы выправить ногу, девочке провели операцию по реконструкции стопы. В ногу вставили винт, который удерживает ступню прямо, а в большой палец — спицу.

«Со спицей мы проходили около пяти месяцев — кости попросту не срастались. Все это время учились дистанционно. Лиза у нас лежала», — продолжает Наталия.

Когда гипс все-таки сняли и убрали спицу, Лиза ходить Лиза не могла — атрофировались мышцы голени, нога сильно усохла. Девочке прописали массаж, физиолечение, но эффекта они не дали: Лиза передвигалась только на костылях.

«ПО ВЕЧЕРАМ КРИЧАЛА ОТ БОЛИ»

Девочка очень хотела вернуться в школу. Мама и медики были не против. Первого сентября семиклассница Лиза снова села за парту, но проучилась всего пару месяцев, так как появились сильные боли в коленях.

«По вечерам Лиза кричала от боли. Ее колени становились красными и горячими. Нас положили сначала в ревматологию, потом в неврологию. Брали анализы. И один из них, на щелочную фосфатазу, оказался плохим, но никто из медиков за это не зацепился», — рассказывает Наталия.

Мама била тревогу и продолжала водить дочь по врачам. Медики предлагали новые схемы лечения, однако проблема не уходила. А от одних лекарств вообще сдали почки — девочке пришлось снова ложиться в больницу.

ЗАЦЕПКА

Но судьба наконец сжалилась над ребенком. В 15 лет Лиза попала на прием к пытливому педиатру Ирине Коняевой в детской поликлинике № 1. Врач предложила оформить девочке инвалидность и провести полный чекап организма.

У Лизы снова нашли низкие показатели щелочной фосфатазы в крови. Это стало зацепкой. И позже генетик подтвердила редкое генетическое заболевание — гипофосфатазию.

«К тому моменту у дочери круглые сутки присутствовал жуткий болевой синдром: болели руки, ноги, спина, голова. Лиза практически не могла стоять, ходить и сидеть — она все время лежала», — вспоминает Наталия.

Так как заболевание передается по наследству, на ГФФ обследовалась вся семья. Поломку в генах нашли у первого мужа Натальи — у отца Лизы. Вторая дочь оказалась здоровой, у нее другой папа.

Сейчас Наталья понимает, что заподозрить заболевание можно было еще в раннем детстве: у Лизы тогда был ярко выраженный рахит, она постоянно спотыкалась и падала, ее грудная клетка была вдавлена внутрь, а пальцы на руках неестественно выгибались.

«Все это было невозможно не увидеть», — с горечью отмечает Наталия.

Узнав диагноз, Наталия бросилась читать о нем статьи в интернете. Первое, что отметила: недуг смертельно опасный.

«У меня началась паника. Получается, весь тот ад, что мы уже пережили, — еще не конец. Настоящий ад впереди», — вспоминает свои чувства Наталия.

В таком удрученном состоянии Наталья с дочкой приехала к врачу-генетику Алене Игоревне Побединской.

«Она вернула мне веру в людей», — говорит Наталия.

ЦЕНА ЖИЗНИ — 30 МЛН В МЕСЯЦ

После повторного обследования Лизы диагноз окончательно подтвердился. Врачи назначили единственно возможное лечение — пожизненную терапию лекарством, которое укрепляет костную ткань и стимулирует умственную активность.

Первую инъекцию девочке сделали 5 марта.

«Дочь лежала пластом, она практически не спала и не ела. А потом потихоньку начала привыкать. Организм стал адаптироваться к препарату», — рассказывает Наталия.

Мама девочки медсестра, уколы она ставит дочке сама. Шесть раз в неделю. Месяца через два родные заметили, что Лиза повеселела, стала улыбаться. Спустя полгода лечения у девочки улучшилась память и перестали выпадать волосы, укрепились ногти.

Сегодня Лиза ходит без костылей, она вернулась к очной учебе в юридическом колледже и спокойно высиживает по три пары, хотя до этого не могла выдержать один урок. За полгода девочка сдала хвосты, а летом даже успела найти работу и подработать в парке аттракционов.

«Врачи сказали, что Лиза будет абсолютно здоровой при условии продолжения терапии. Без нее — будущее ребенка неопределенно. Папа Лизы умер в 50 лет, его отец — тоже. Видимо, и у них было это заболевание», — замечает Наталия.

Женщина с сожалением думает о тех возможностях, которые упустила Елизавета. Если бы диагноз был поставлен раньше, хотя бы лет девять назад, когда проблемы стали очевидны, Лиза выросла бы другим человеком — более открытым, жизнерадостным и успешным. Семьям, которые столкнулись с неясным диагнозом, женщина советует не стоять на месте и обходить врача за врачом, пока верный диагноз не будет найден. И обязательно побывать у генетика.

Сейчас Наталию волнует доступность жизненно важного препарата. Терапия дорогостоящая, курс стоит миллионы рублей. До 19 лет девочка будет получать препарат за счет федерального фонда «Круг добра». Что будет дальше, Наталья не представляет. Заработать такие деньги ни ей, ни мужу — участнику СВО — не по силам. Но Наталии хочется верить, что ее дочь проживет полноценную долгую жизнь без костылей и без боли.

КАК ЗАПОДОЗРИТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ

В положении Лизы, когда болезнь есть, а диагноз не установлен, сегодня могут находиться сотни людей по всей стране.

«В Челябинской области 15 больных ГФФ. Недавно мы выявили семью из пяти человек, где у четырех это заболевание. Их также много в Курганской области. Но есть регионы, где больных по одному, по два человека — это говорит о недостаточной диагностике», — отмечает челябинский врач-генетик Алена Побединская.

Заподозрить врожденные формы заболевания, по словам доктора, можно еще в утробе матери. У больных младенцев на УЗИ выявляют внутриутробные переломы костей, а сами косточки не очень плотные. Позже педиатр может заметить низкорослость ребенка, отметить жалобы на боли в костях, деформацию ног, сколиоз, частые переломы. Болезнь может проявить себя и во взрослом возрасте, тогда пациенты рассказывают о болях в костях и частых переломах.

«Но главный маркер — анализ крови. Низкие показатели фермента щелочная фосфатаза. Чаще всего ее выявляют, когда обследуют печень или почки. Плохой анализ может, и правда, говорить о проблемах какого-то органа. Однако чаще всего это все-таки признак гипофосфатазии. При этом заболевание передается исключительно от родителей. Мы еще не встречали ситуацию, когда бы это заболевание было вновь возникшим в семье», — говорит Алена Побединская.

Лечение ГФФ дорогостоящее, но успешное — дети получают его бесплатно через фонд «Круг добра». Причем в Челябинской области от постановки диагноза до выдачи препарата проходит всего лишь месяц. А для пациентов с 19 лет препарат планируют закупать за счет областного бюджета. Сейчас готовятся документы к закупке лекарства для одной, первой, девушки.

Тем, кто столкнулся с грозным недугом, врач советует соблюдать рекомендации докторов и не отчаиваться — врачи рядом, они помогут.

«Чтобы снизить инвалидизацию таких пациентов, пациенты при первых признаках ГФФ должны иметь реальные возможности для своевременного обращения за специализированной помощью и прохождения комплексной диагностики. А система здравоохранения должна обеспечить им доступ к качественному диагностическому инструментарию (к генетическому тестированию к анализу специфических биохимических маркеров), а главное — гарантировать постоянную доступность жизненно важной ферментозаместительной терапии для каждого пациента, кто в ней нуждается», — заявила Первому областному информагентству зампредседателя правления Всероссийской организации орфанных заболеваний Нели Погосян.