Синдром Дауна представляет собой врожденную хромосомную аномалию, при которой в 21-й паре хромосом появляется дополнительная третья хромосома. Всего у человека 23 пары хромосом, то есть у обычного ребенка имеется 46 хромосом, а при синдроме Дауна их становится 47.
Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 живорожденных. Хотя это достаточно редкое состояние, оно остается одним из самых распространенных генетических нарушений.
Существует три основных типа синдрома Дауна:
• трисомия 21 — наиболее распространенный вид, при котором имеется три копии 21-й хромосомы;
• мозаичная форма — в этом случае только часть клеток имеет дополнительную 21-ю хромосому;
• транслокация — часть 21-й хромосомы прикреплена к другой хромосоме.
Синдром Дауна не зависит от пола, но статистически наблюдается, что мальчиков с этим синдромом рождается немного больше, чем девочек. По данным различных исследований, соотношение составляет примерно 3:2, то есть на каждых 3 мальчиков с синдромом Дауна приходится 2 девочки. Важно отметить, что девочки с синдромом Дауна имеют тенденцию к более высокой выживаемости и могут жить дольше, чем мальчики.
Точные причины возникновения синдрома Дауна не всегда могут быть определены, но существует несколько известных факторов, которые способны увеличить риск рождения ребенка с этой патологией:
• возраст матери. Это один из наиболее значительных факторов риска. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери, особенно после 35 лет. К 40 годам риск составляет примерно 1 из 100;
• генетическая предрасположенность. Если в семье уже есть дети с синдромом Дауна или другим родственникам было диагностировано это состояние, риск может быть выше;
• предыдущие беременности. Женщины, которые уже родили ребенка с синдромом Дауна, имеют повышенный риск рождения следующего ребенка с этим же состоянием;
• репродуктивные технологии. Использование вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), может быть сопряжено с повышенным риском. Однако это не является непосредственной причиной, а скорее связано с возрастом женщин, которые обращаются за такими процедурами;
• хромосомные аномалии у родителей. Если один из родителей является носителем хромосомной перестройки, которая может привести к транслокации, это может увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
• экологические факторы. Исследования продолжаются, но некоторые экологические факторы, такие как воздействие токсинов или радиации, также могут рассматриваться как потенциальные риски, хотя их влияние не установлено однозначно.
Важно отметить, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются от родителей, которые не имеют никаких известных факторов риска. Поэтому названные причины, хотя и могут увеличить вероятность патологии, не являются определяющими.
