Редкими принято считать болезни, которые встречаются у 6—8 человек из 10 тысяч. Официально в России признаны редкими 215 патологий.

Одной из самых известных редких болезней является гемофилия — это наследственное нарушение системы свертывания. О гемофилии слышали все еще из учебников истории, ведь сын последнего российского императора Николая II цесаревич Алексей страдал этим недугом.

Наиболее часто в России диагностируются три редких заболевания:

• муковисцидоз — при патологии сбоит деятельность желез внешней секреции, из-за чего в легких и пищеварительном тракте образуется густая слизь;

• фенилкетонурия — нарушенный обмен аминокислот, приводящий к тяжелым неврологическим осложнениям;

• спинальная мышечная атрофия — при болезни прогрессирует мышечная слабость, вызывающая инвалидизацию пациента.