Южноуральские генетики выявили редчайшее заболевание у полуторагодовалого ребенка. В практике челябинских врачей это первый пациент с тирозинемией I типа.
«Довольно часто заметны особенности внешности — при тирозинемии выражены признаки рахитного типа скелета. Страдает печень и почки, зрение. Печень страдает таким образом, что часто возникает рак», — отметила главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.
Семья ребенка обратилась в медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской больницы. У малыша наблюдалась задержка развития, увеличилась печень. Чтобы подтвердить диагноз, врачи провели генетические анализы. Болезнь неизлечима, но с помощью дорогостоящих препаратов можно не допустить развития осложений. По всему миру тирозинемия I типа поражает примерно одного человека из 100 000.
Медики рассказывают, что в целом число случаев генетических заболеваний стало меньше. Например, в Челябинской области стало рождаться вдвое меньше малышей с синдромом Дауна. Это связано с тем, что на этапе беременности проводятся генетические тесты. Добавим, что получить консультацию у челябинских генетиков можно в бесплатно в Челябинской областной детской больнице.
